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Investigadores descubrieron que existe una diferencia significativa en los genes que intervienen en la enfermedad en niñas y niños.

Una nueva investigación realizada por científicos norteamericanos ha avanzado en el conocimiento sobre cómo se manifiesta el trastorno del espectro autista (TEA) en el cerebro de las niñas, llegando a la conclusión de que existe una diferencia significativa en los genes y la “carga genética” que sustenta la enfermedad en niñas y niños. También identificaron formas específicas en que los cerebros de las niñas con TEA responden de manera diferente a las señales sociales como las expresiones faciales y los gestos que los de las niñas sin TEA.

“Este nuevo estudio nos proporciona una hoja de ruta para comprender cómo hacer coincidir mejor las intervenciones basadas en evidencia actuales y futuras con los perfiles cerebrales y genéticos subyacentes, de modo que podamos obtener el tratamiento adecuado para cada persona“, indicó el investigador principal del estudio, Kevin Pelphrey, y uno de los principales expertos en autismo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia. “Esto mejora nuestra comprensión del autismo en general al revelar que bien puede haber diferentes causas para los niños y las niñas; esto nos ayuda a comprender la heterogeneidad dentro y entre los géneros“.

La investigación combinó imágenes cerebrales de vanguardia con investigación ge para comprender mejor los efectos del TEA en las niñas. Esos efectos han permanecido poco explorados porque la afección es cuatro veces más común en los niños.

Pelphrey y sus colegas utilizaron imágenes de resonancia magnética funcional (fMRI) para examinar la actividad cerebral durante las interacciones sociales. Descubrieron que las niñas autistas usaban diferentes secciones de su cerebro que las niñas que no tenían TEA. Y, lo más sorprendente, la diferencia entre las niñas con y sin autismo no fue la misma que la diferencia en el cerebro observada al comparar a los niños con y sin autismo, revelando diferentes mecanismos cerebrales en juego en el autismo según el género de la persona.

Del mismo modo, los contribuyentes genéticos subyacentes eran bastante diferentes, encontraron los investigadores. Las niñas tenían un número mucho mayor de variantes raras de genes activos durante el desarrollo temprano de una región del cerebro conocida como cuerpo estriado. Esto sugiere que los efectos sobre el cuerpo estriado pueden contribuir al riesgo de TEA en las niñas. (Los científicos creen que una sección del cuerpo estriado llamada putamen está involucrada en la interpretación tanto de la interacción social como del lenguaje).

“La convergencia de las imágenes cerebrales y los datos genéticos nos proporciona una nueva perspectiva importante sobre las causas del autismo en las niñas. Esperamos poder aprovechar nuestros hallazgos para generar nuevas estrategias de tratamiento adaptadas a las niñas autistas” concluyó Pelphrey.

Fuente: IM Médico Hospitalario